| Solution structure of the human presenilin-1 CTF subunit.[1] | |
| Пресенилины | |
|---|---|
| Обозначения в базах данных | |
| Pfam | PF01080 |
| InterPro | IPR001108 |
Пресенилины — семейство трансмембранных белков, составляющих часть протеазного комплекса γ-секретазы. В геноме позвоночных содержатся два гена, кодирующих пресенилины: PSEN1 кодирует пресенилин 1, а PSEN2 — пресенилин 2. У человека эти гены расположены, соответственно, на 14-й и 1-й хромосомах. Оба гена эволюционно консервативны — отмечены лишь небольшие отличия между пресенилинами крысы и человека. В организме нематоды Caenorhabditis elegans также существуют два белка, напоминающие пресенилины и, судя по всему, выполняющие сходные функции, — sel-12 и hop-1.[2]
Мутации в пресенилинах приводят к раннему началу болезни Альцгеймера.
| Это заготовка статьи по биологии. Вы можете помочь проекту, исправив и дополнив её. |
Пресенилин.